Przeszczepy wyleczyły dzieci w trzech chorobach rzadkich metabolicznych
Zastosowanie metody przeszczepienia komórek szpiku bądź krwi pępowinowej lub obwodowej wyleczyło dzieci z rzadkimi chorobami metabolicznymi. Te pierwsze w Polsce zabiegi wykonano w Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej we Wrocławiu.
Jak poinformował w środę na konferencji prasowej zastępca kierownika kliniki prof. Krzysztof Kałwak, metodę zastosowano u trzech pacjentów cierpiących na trzy różne rzadkie choroby metaboliczne: chorobę Hurlera, chorobę Krabbego i zespół Pelizaeusa-Merzbachera.
"Przeszczepienie komórek szpiku bądź krwi pępowinowej lub krwi obwodowej może doprowadzić do powstania w centralnym systemie nerwowym tkanki łącznej, która zaczyna produkować brakujący enzym. Enzym jest wchłaniany przez komórki nerwowe i w ten sposób możemy zatrzymać proces degeneracji układu nerwowego" - powiedział Kałwak.
Wyjaśnił, że efekty przeszczepień są oceniane na podstawie obserwacji rozwoju dziecka i obecnie można już stwierdzić, że we wszystkich trzech przypadkach są one zadowalające.
Jak podano, u pacjenta z chorobą Hurlera zabieg wykonano w 2014 r., u dziecka z zespołem Pelizaeusa-Merzbachera przed rokiem, a u dziecka z choroba Krabbego przed pięcioma miesiącami.
Wszystkie trzy przeszczepienia były pierwszymi takimi zabiegami w Polsce, a w przypadku dziecka z zespołem Pelizaeusa-Merzbachera był to również pierwszy przeszczep w Europie. Dwa poprzednie wykonano w USA.
Lekarz podkreślił, że kluczowe dla skutecznego zastosowania metody przeszczepienia jest wczesne zdiagnozowanie rzadkiej choroby metabolicznej w fazie tzw. skąpoobjawowej lub bezobjawowej. Dlatego tak istotne są m.in. badania genetyczne.
Niewiele czasu na przeszczep„Istnieją międzynarodowe zalecenia dla różnych jednostek chorobowych. W przypadku choroby Hurlera przeszczepienie musi być wykonane do 30. miesiąca życia. Później objawy są już tak zaawansowane, że przeszczepienie nie tylko nie pomaga, ale naraża dziecko na dodatkowe cierpienia” - wyjaśnił Kałwak.
Dodał, że w przypadku choroby Hurlera alternatywą jest lekowa terapia enzymatyczna, lecz nie przynosi ona równie skutecznych efektów jak przeszczepienie; dzieci umierają w młodym wieku, są niepełnosprawne intelektualnie i fizycznie.
„Natomiast pacjent, u którego po raz pierwszy zastosowano przeszczepienie w 1980 r. w USA żyje normalnie do dzisiaj i jest dorosłym sprawnym człowiekiem. /.../ Naszym marzeniem jest, by metodę przeszczepienia wykonywać tu w Polsce, gdzie my robimy ten zabieg za darmo, a w USA kosztuje on milion dolarów i z powodu zbierania funduszy okres oczekiwania się wydłuża. A amerykańscy specjaliści nie robią nic innego niż my” - powiedział Kałwak.
W jego ocenie, problemem jest również to, że lekarze w Polsce jeszcze zbyt rzadko kierują pacjentów na leczenie transplantacyjne.
„Stąd mój apel do kolegów lekarzy, jeden z argumentów za tym, by takie dzieci, które mają takie wskazania kierować choćby na rozmowę transplantacyjną, żeby móc powiedzieć rodzicom, jakie są zalety i wady transplantacji, by rodzice wiedzieli, co w danym momencie wybrać” - powiedział Kałwak.(PAP)
ros/ mhr/
