Najpierw potykała się o własne nogi. Dziś wie, że to nie była niezdarność, tylko choroba genetyczna

Pierwsze symptomy, takie jak częste potykanie się, niepewny chód, trudności z pisaniem czy utrzymaniem równowagi, pojawiające się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, są niespecyficzne i łatwo je przeoczyć. Tymczasem mogą one być sygnałem choroby genetycznej - ataksji Friedreicha. Szacuje się, że w Polsce żyje z nią około 150 osób.

Freepik

Ataksja Friedreicha (FA) to rzadka, postępująca choroba układu nerwowego, wpływająca na kontrolę ruchów, równowagę i mowę. Najczęściej ujawnia się między 8. a 15. rokiem życia. Pierwsze symptomy są niepozorne - zaliczają się do nich lekkie zaburzenia równowagi, trudności w utrzymaniu prostego chodu czy nieudolność ruchowa.

„Na początku pojawiły się niewielkie zaburzenia równowagi, które postępowały. Z czasem chód stawał się coraz bardziej chwiejny (tzw. chód pijanego marynarza), niezdarny, pojawiły się problemy z pisaniem. Pisałam jak kura pazurem, tak że nie dało się rozczytać - opowiada Beata, 32-latka, u której ataksję Friedreicha zdiagnozowano, gdy miała 25 lat. - Dziś wiem, że to nie była >>niezdarność<<, tylko choroba, o której wtedy nic nie wiedziałam”.

Z podobnymi doświadczeniami mierzy się Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji na rzecz pacjentów z ataksją Friedreicha, mama 16-letniego Franciszka, u którego stwierdzono chorobę, kiedy miał dziewięć lat.

„Pierwsze sygnały pojawiły się, gdy Franek miał sześć lat. Na lekcjach WF-u nauczyciele zwracali uwagę, że syn często traci równowagę. W domu widzieliśmy, że gorzej radzi sobie z jazdą na rowerze czy grą w piłkę. Nazwanie problemu nie było łatwe, ponieważ wcześniej nie słyszeliśmy o takiej chorobie”.

Objawy, o których warto wiedzieć, aby ich nie przeoczyć

Ataksja Friedreicha przede wszystkim uszkadza nerwy odpowiedzialne za koordynację ruchową, ale może też wpływać na inne układy organizmu.

U każdego chorego ataksja Friedreicha może przebiegać inaczej. W większości przypadków objawy pojawiają się w wieku 8-15 lat, a choroba rozwija się powoli, niekiedy niemal niezauważalnie.

Charakterystyczne objawy, na które należy zwrócić uwagę, to m.in.:

• problemy z utrzymaniem równowagi,
• nieudolność podczas chodzenia,
• trudności z koordynacją ruchową,
• częste potykanie się,
• zaburzenia czucia w rękach i nogach,
• niewyraźna mowa,
• trudności w połykaniu,
• zaburzenia słuchu i wzroku,
• skolioza - kręgosłup zaczyna przypominać literę S,
• deformacje stóp, czyli tzw. stopa Friedreichowska (tzn. stopa „wydrążona” - podeszwa jest wklęsła i styka się z podłożem tylko częścią powierzchni),
• uczucie przewlekłego zmęczenia,
• kardiomiopatia,
• zaburzenia rytmu serca,
• cukrzyca.

Trzeba też pamiętać, że objawy mogą się nasilać wraz z upływem czasu. Mogą się również kumulować, choć nie muszą występować wszystkie jednocześnie - stąd potrzeba szczególnej czujności.

Wczesna diagnoza ma duże znaczenie

Ataksja Friedreicha to choroba, która stopniowo wpływa na układ nerwowy i zdolność koordynacji ruchowej. Wczesne wykrycie FA pozwala wdrożyć odpowiednie leczenie modyfikujące przebieg choroby, znacząco spowolnić jej rozwój i na dłużej utrzymać sprawność oraz samodzielność pacjenta.

Kluczowe znaczenie ma szybkie postawienie diagnozy i wdrożenie kompleksowej terapii, obejmującej m.in. leczenie farmakologiczne, rehabilitację ruchową, fizjoterapię, terapię zajęciową, a także wsparcie psychologiczne dla chorego i jego bliskich. Odpowiednie postępowanie terapeutyczne może poprawić komfort życia oraz pomóc pacjentowi jak najdłużej zachować aktywność i niezależność.

Warto, aby osoby, które zaobserwowały u siebie objawy mogące wskazywać na ataksję Friedreicha, wypełniły prosty kwestionariusz. Zawiera on dziesięć łatwych pytań, a odpowiedzi pomagają ocenić, czy należy udać się do lekarza po dalszą diagnostykę. Wynik testu nie zastępuje konsultacji medycznej, ale może być pierwszym krokiem w kierunku trafnej diagnozy. Kwestionariusz objawów ma charakter informacyjny i jest dostępny na stronie www.ataksjafriedreicha.pl.

Edukacja przez doświadczenie

„Challenge Your Balance” to kampania edukacyjna skierowana przede wszystkim do młodych ludzi i ich rodzin. Jej celem jest zwiększenie świadomości społecznej na temat ataksji Friedreicha oraz pierwszych objawów tej choroby.

Kampania prowadzona jest głównie w mediach społecznościowych - na TikToku, Instagramie i Facebooku. Jeden z jej elementów to filtr na TikToku, który pozwala użytkownikom zobaczyć świat oczami osoby z zaburzoną równowagą. Po włączeniu filtra obraz zaczyna się chwiać, a zwykłe czynności - jak przejście po pokoju - okazują się bardzo trudne.

Kampanię edukacyjną „Challenge Your Balance” zainicjowała firma Biogen.

Więcej informacji można znaleźć na stronie: www.ataksjafriedreicha.pl.

Źródła danych:

1. National Institutes of Health, Friedreich Ataxia, http://ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreich-ataxia. Dostęp: październik 2025.

2. Niwińska Z., Ataksja Friedreicha – aktualne spojrzenie na chorobę, Neurologia Dziecięca 2023, vol. 33, nr 61, s. 1–3.

3. Williams C.T., De Jesus O., Friedreich Ataxia, 2023. W: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing.

4. Strona edukacyjna na temat ataksji Friedreicha: https://ataksjafriedreicha.pl/pl-PL. Dostęp: październik 2025.