Pacjenci z ASMD i ich lekarze liczą na szybką refundację innowacyjnej terapii
ASMD, czyli deficyt kwaśnej sfingomielinazy, to choroba występująca zarówno u dorosłych, jak i u dzieci, zaliczana do grupy chorób rzadkich. Jednak, jak przekonuje w rozmowie z Polską Agencją Prasową dr hab. Patryk Lipiński z Kliniki Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych w Instytucie ''pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka”, określenie to bywa mylące. Choroby rzadkie występują bowiem częściej, niż wskazywałyby na to statystki, ponieważ wielu pacjentów, chociażby z ASMD, wciąż pozostaje niezdiagnozowanych.
„Przyczyną ASMD jest dziedziczona, nieprawidłowa budowa genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu przeznaczonego do rozkładania substancji tłuszczowych (sfingomieliny). Jego niedobór sprawia, że lipidy odkładają się w wielu tkankach i naczyniach krwionośnych, uszkadzając narządy wewnętrzne m.in. śledzionę wątrobę czy płuca” - tłumaczy dr Lipiński.
Ekspert podkreśla, że dotychczas polscy lekarze byli w stanie leczyć ASMD jedynie objawowo. Od ubiegłego roku jednak pojawiła się szansa na skuteczne leczenie przyczynowe - dzięki zarejestrowaniu enzymatycznej terapii zastępczej olipudazy alfa, czyli rekombinowanej kwaśnej sfingomelinazy. Terapia ta, zdaniem specjalisty, ma szansę znacząco poprawić komfort życia pacjentów.
„Wyniki badań klinicznych są bardzo obiecujące, ponieważ jeśli dostarczymy organizmowi brakujący enzym, to obserwujemy normalizację objętości wątroby, śledziony, liczby płytek we krwi czy obrazu płucnego” - wyjaśnia ekspert, dodając, że liczy na szybką refundację tej terapii.
Źródło informacji: PAP MediaRoom
