Przełomowe badanie dotyczące choroby Alzheimera. Odkryto 75 genetycznych czynników ryzyka

2022-04-07 08:14 aktualizacja: 2022-04-07, 13:21
Fot. PAP/Darek Delmanowicz
Fot. PAP/Darek Delmanowicz
Międzynarodowa grupa badaczy znalazła 75 miejsc w ludzkim genomie, które mogą predysponować do rozwoju choroby Alzheimera. To kluczowe informacje dla diagnostyki i terapii.

Na łamach pisma „Nature Genetics” badacze z międzynarodowego zespołu przedstawili wyniki przełomowego badania dotyczącego choroby Alzheimera.

Jak podkreślają, to schorzenie o złożonych przyczynach, w którym istotną rolę ogrywają geny, środowisko, dieta oraz styl życia. Zwykle pojawia się ono po 65. roku życia, a na świecie choruje ponad 26 mln osób. Tak naprawdę brakuje przy tym skutecznych leków - podkreślają naukowcy. Stosowane obecnie środki mogą tylko opóźnić postępy choroby.

Zmianę tej trudnej sytuacji mogą przynieść m.in. badania genetyczne, które pozwalają lepiej zrozumieć zaburzenie.

W projekcie kierowanym przez specjalistów z francuskiego Narodowego Instytutu Badań Zdrowia i Medycyny (INSERM) naukowcy przeanalizowali genom największej jak dotąd grupy pacjentów z chorobą Alzheimera.

Zidentyfikowali w ten sposób 75 rejonów powiązanych z ryzykiem zachorowania. 42 z tych lokalizacji były zupełnie wcześniej nieznane.

Badacze nie poprzestali na samym określeniu miejsc w genomie.

„Po tym ważnym odkryciu opisaliśmy te rejony, aby nadać im znaczenie w odniesieniu do naszej medycznej i biologicznej wiedzy. W ten sposób uzyskaliśmy lepsze zrozumienie komórkowych mechanizmów i patologicznych procesów, jakie mają miejsce w przebiegu zaburzenia” - podkreśla dyr. ds. badań w INSERM, prof. Jean-Charles Lambert.

Dotąd dobrze opisano dwa główne zjawiska, jakie prowadzą do choroby - gromadzenie się w komórkach mózgu cząsteczek amyloidu-beta oraz zmiany w białkach Tau.

Nowe odkrycie potwierdza znaczenie tych procesów, ale wskazuje także na inne.

Po pierwsze sugeruje zaburzenia pracy układu odpornościowego w mózgu, który gorzej usuwa szkodliwe substancje.

Po drugie, znaczenie ma również regulująca stany zapalne substancja o nazwie TNF-alfa.

„Pomimo gromadzonej cały czas wiedzy na temat biologicznych mechanizmów stojących za chorobą Alzheimera, nadal mamy luki w jej rozumieniu. Oznacza to, że diabeł tkwi w szczegółach. Badania takie jak to pomogą nam zapełniać te luki. Badania tkanek np. z naszego South West Dementia Brain Bank mogą natomiast wspierać nasze zrozumienie białek kodowanych przez powiązane z chorobą geny” - wyjaśnia prof. Pat Kehoe z Bristol Medical School.

Nowa wiedza potwierdziła przy tym słuszność obecnych wysiłków nakierowanych na opracowanie nowych terapii - celujących w białka odpowiedzialne za złogi beta-amyloidu, w komórki mikrogleju i w procesy związane ze wspomnianym TNF-alfa.

Na podstawie swoich wyników badacze opracowali również algorytm do oceny, którzy pacjenci z zaburzeniem zdolności poznawczych zapadną na chorobę Alzheimera. „Narzędzie to nie nadaje się jeszcze do użycia w typowej pracy z chorymi, ale może stać się bardzo pomocne np. w badaniach klinicznych, podczas przydzielania pacjentów do różnych grup zależnie od ryzyka oraz podczas oceny działania leków” - mówi prof. Lambert.

W kolejnych etapach, oprócz badań na komórkach i tkankach, naukowcy chcieliby też przeprowadzić genetyczne badania na bardziej zróżnicowanej rasowo grupie (obecna analiza dotyczyła głównie rasy kaukaskiej).

W Polsce na demencję choruje 400 tys. osób. W Ok. 80 proc. przypadków pacjenci cierpią na chorobę Alzheimera.(PAP)

Autor: Marek Matacz

mmi/